RareVision™: 보이지 않던 유전적 해답을 밝혀냅니다.
희귀질환 환자를 위한 더 빠르고 정밀한 진단 솔루션
RareVision
RareVision은 희귀질환의 명확한 진단이나 유전적 원인이 의심되는 증상에 대한 해답을 찾고자 하는 환자를 위한 전장유전체 시퀀싱 검사입니다.
왜 RareVision인가?
의료진이 RareVision을 통해 받는 서비스
- 병원성 변이(pathogenic variants) 중 양성 및 불확실(의미 불명) 결과에 대한 RareVision 리포트 제공
- ACMG/ClinGen 가이드라인에 기반한 2차발견 결과(secondary findings) 제공
- 가장 최신 희귀 질환 유전자 데이터베이스를 활용한 관련 유전자 분석
- 검체 접수 기준 2주 내 결과 제공
- 전문가 자문 제공 (요청 시)
*2차발견 결과는 환자가 동의(opt-in)한 경우에만 제공됩니다.
**참조 : https://www.disgenetplus.com/DbInfo#gdaStatistics
※ RareVision은 유전적 질환이 의심되는 임상 표현형을 가진 환자를 대상으로 합니다. 최적의 결과를 위해서는 충분한 임상 표현형 정보 제공이 필수적이며, 모든 경우에서 임상적으로 actionable한 결과가 도출되는 것은 아닙니다.
우리는 당신이 환자 진료진단의 효율성을 높이고, 임상적 판단에 집중할 수 있도록 지원합니다.
당사는 최고 수준의 유전체 분석 기술을 기반으로,복잡한 유전정보를 명확하고 실행 가능한 임상 인사이트로 전환합니다.
정확한 데이터 해석과 신뢰할 수 있는 결과를 통해, 의료진이 환자 진료에 보다 집중할 수 있도록 돕는 것이 우리의 역할입니다.
향상된 진단 산출률
감각신경성 난청 환자 코호트에서, RareVision 전장유전체 검사는 기존의 PCR 검사, 타깃 패널 시퀀싱, 엑솜 시퀀싱(Whole Exome Sequencing), MLPA, mtDNA 시퀀싱으로 진단되지 않았던 희귀질환 환자를 23.6% 더 많이 규명했습니다.
High clinical utility
RareVision은 기존 패널 검사에서 검출되지 않았던 병원성 변이(pathogenic variants)를 정밀하게 탐지할 수 있습니다. 또한, 이전에 진단되지 않았거나 오진된 5,000명 환자군 중 31.2%에서 정확한 진단 결과를 도출하였습니다.
