RareVision™: See what others may miss
Shorten the diagnostic window for patients with rare diseases with our comprehensive whole genome test
RareVision
RareVision은 희귀질환의 명확한 진단이나 유전적 원인이 의심되는 증상에 대한 해답을 찾고자 하는 환자를 위한 전장유전체 기반 검사입니다.
왜 RareVision인가?
RareVision providers receive:
- RareVision reports with positive and inconclusive pathogenic variants.
- Secondary (incidental) findings based on ACMG/ClinGen guidelines.*
- Genes associated with rare diseases from one of the most up-to-date databases**
- Sample collection kits shipped directly to patient’s house
- 2 week turnaround time since the receipt of the sample in our lab
- Expert consultation available upon request
*Secondary (incidental) findings are provided by patient opt-in only.
**https://www.disgenetplus.com/DbInfo#gdaStatistics
Disclaimer: RareVision is for patients with phenotypes of a possible genetic condition. For the best results, comprehensive phenotype information is critical, and the results may not always provide actionable findings.
우리는 의료진이 환자 진료진단의 효율성을 높이고, 임상적 판단에 집중할 수 있도록 지원합니다.
당사는 최고 수준의 유전체 분석 기술을 기반으로,
복잡한 유전정보를 명확하고 실행 가능한 임상 인사이트로 전환합니다.
정확한 데이터 해석과 신뢰할 수 있는 결과를 통해,
의료진이 환자 진료에 보다 집중할 수 있도록 돕는 것이 우리의 역할입니다.
향상된 진단률
감각신경성 난청 환자 코호트에서, RareVision 전장유전체 검사는 기존의 PCR 검사, 타깃 패널 시퀀싱, 엑솜 시퀀싱(Whole Exome Sequencing), MLPA, mtDNA 시퀀싱으로 진단되지 않았던 희귀질환 환자를 23.6% 더 많이 규명했습니다.
높은 임상적 유용성
RareVision은 기존 패널 검사에서 검출되지 않았던 병원성 변이(pathogenic variants)를 정밀하게 탐지할 수 있습니다. 또한, 이전에 진단되지 않았거나 오진된 5,000명 환자군 중 31.2%에서 정확한 진단 결과를 도출하였습니다.
