Whole Genome Coverage
표준 패널 시퀀싱은 전체 유전자의 0.1% 내외를1 검사하기 때문에 미답의 여지가 많이 남아 있습니다. 최근 연구에 따르면, 복잡한 변이는 기존의 패널 유전자 검사(Targeted panel sequencing)나 엑솜 검사 (Whole exome sequencing)에서는 종종 감지되지 않습니다.
Targeted Panel Sequencing
< 0.1 %
Genome-wide coverage
- 제한된 수의 주요 돌연변이
- 제한된 유전자 반복변이(CNV)
- 제한된 구조적 변이(SV)
Whole Exome Sequencing
1 – 2 %
Genome-wide coverage
- 제한된 수의 주요 돌연변이
- 제한된 유전자 반복변이(CNV)
- 제한된 구조적 변이(SV)
- 비코딩(Non-coding)영역은 확인 불가
Whole Genome Sequencing
> 99 %
Genome-wide coverage
- 주요 돌연변이 확인
- 전체 유전자 반복변이(CNV) 확인
- 전체 구조적 변이(SV) 확인
- 비코딩(Non-coding)영역도 확인
이노크라스의 목표는 의료진이 진단하는데 쏟는 노력을 줄여 환자를 돌보는데 더 많은 시간을 쏟을 수 있도록 지원하는 것입니다.
Whole Genome Sequencing 플랫폼은 의료진에게 기존보다 더 자세한 데이터와 옵션을 제공하여 의료진이 더 나은 선택을 할 수 있는 근거를 제공합니다.
Actionable findings
이노크라스의 뛰어난 바이오인포메틱 알고리즘은 환자의 유전체 데이터를 철저히 분석하여 임상현장에서 이용할 수 있는 옵션들을 찾습니다.
이노크라스의 보고서는 많은 정보를 의료진이 직관적이고 이해하기 쉬운 형태로 담고 있으며, 진단에 도움을 주는 유의미한 해석을 제공합니다.
Available Tests
이노크라스는 암과 희귀질환 진단을 위하여 Whole Genome Sequencing 을 기반으로 한 솔루션을 제공하고 있습니다.
Cancer
환자의 암을 새로운 관점에 확인해 보세요.
이노크라스의 Whole Genome 암 검사는 암을 진단하기 위한 폭 넓은 관점을 제시합니다.
CancerVision
선생님의 고형 종양 환자를 위한 암 프로파일링 진단 솔루션.
이노크라스의 검사는 거짓 양성 가능성을 줄이기 위하여 종양샘플에서 양성 종양 변이를 배제하는 방식으로 이루어집니다. 이는 현장에서 임상 유효성을 높이는데 도움을 줄 수 있을 것으로 기대됩니다2.
- 2-in-1 테스트: 암세포와 생식세포 동시 검사
- 타겟-강화 Whole Genome Sequencing: 평균 40x의 깊이로 Whole Genome Sequencing을 하며, 잘 알려진 바이오마커 500개 유전자는 500x의 깊이로 집중 검사
- 모든 유형의 변이: 단일 염기 변이(SNVs), 소규모 indel 변이, 대형 구조적 변이(SV) 및 복사 수 변이(CNV)를 포함한 단백질 비코딩 영역의 변이
- 유전체의 전체적 변이 패턴 분석: Tumor Mutational Burden (TMB), Microsatellite instability (MSI), Homologous recombination deficiency (HRD) 등을 위한 이노크라스의 알고리즘
- ACMG 지침에 따라 병원성 생식세포 변이를 보고하는 생식 세포 Whole Genome Sequencing 보고서
- 검사 소요 기간: 검사 결과를 받기까지 단 3주가 소요되는 신속한 검사*
*검사는 우리 연구소에 조직 및 혈액 샘플이 도착한 후 3주 안에 결과를 제공합니다.
Rare Disease
명확한 답을 찾도록 지원합니다.
이노크라스는 바이오인포메틱스들과 내부 임상 전문가의 역량을 모아 적시에 정확하고 임상적으로 의미 있는 관점을 제공합니다.
RareVision
이노크라스는 희귀 질병을 위한 WGS 진단 솔루션을 제공합니다. 저희 내부 연구 결과에 따르면, 다른 테스트 방법(패널 검사, 엑솜 검사 포함)으로 이전에 진단되지 않았던 케이스 중 23.6%가 RareVision을 통해 추가적으로 감지되었습니다.
- Whole Genome Sequencing의 평균 깊이는 약 30x이며, 3,000명 이상의 환자를 대상으로 시험되었습니다. (가족 구성원 포함, 총 6,000건 이상의 사례)
- 높은 임상 유효성: 연령 그룹 및 질병 기준에 따라 30-50%의 양성 진단률을 보여줍니다.
- ACMG/ClinGen 가이드라인과 표준을 준수합니다.
- 검사 소요 기간 : 검사 결과를 받기까지 단 2주가 소요되는 신속한 검사*
*검사는 우리 연구소에 조직 및 혈액 샘플이 도착한 후 2주 안에 결과를 제공합니다.
Test Requirements
| 검사명 | 검체 | 정상 세포 | 소요시간 | 검사가능 지역 |
|---|---|---|---|---|
| Cancer Vision | 10장의 FFPE 샘플과, H&E로 염색된 슬라이드 | 정맥혈 10ml. CLIA 인증 실험실에서 이전에 추출된 DNA도 가능 | 3주 | 전세계 |
| RareVision | 정맥혈 (3-5mL) | N/A | 2주 | 전세계 |
Provider Resources
Frequently Asked Questions
만약 여러분의 궁금증을 이곳에서 해결할 수 없다면 이노크라스에 연락주세요.
검사는 어떻게 신청하나요?
의료진 또는 연구진께서 검사를 주문하려면 검사 요청 양식을 다운로드하여 작성하고 inquiry@inocras.com으로 이메일을 보내주십시오.
저희 영업 담당자가 곧 연락드리겠습니다.
검사비는 어떻게 지불할 수 있나요?
현재 이노크라스의 검사는 보험 적용이 되지 않습니다.
주문 시 환자 부담해야 하는 비용에 대한 청구서가 발송되며, 직접 환자의 지출로 결제되어야 합니다.
검사 결과는 어떻게 전달받을까요?
이노크라스의 검사 결과 보고서는 이메일을 통해 결과를 전달하거나 팩스로 요청할 수도 있습니다.
만약 검사 결과를 제가 이해하지 못했다면 어떻게 할까요?
만약 결과를 이해하지 못하셨다면, 여러분은 저희 내부 의료 전문가, 연구원 및 유전체 전문가 팀과의 유선 미팅을 통해 결과를 설명 듣고 궁금한 사항에 대한 답변을 받을 수 있습니다.